近日，由院首席科學家孫效文研究員牽頭，中國水產科學研究院聯合黑龍江水產研究所、中科院基因組研究所、哈佛大學、奧本大學等單位組建的國際合作研究團隊完成了鯉魚全基因組序列圖譜繪制，成為國際上首個完成全面解析的異源四倍體硬骨魚類基因組圖譜。該研究成果以Article形式于2014年9月21日在國際生物學權威期刊《自然-遺傳學》（Nature Genetics）在線發表（DOI 10.1038/ng.3098）。

　　鯉魚是全球分布和養殖范圍最廣泛的經濟魚類之一，同時是我國最具代表性的淡水養殖魚類之一，也是我國最有條件利用基因組資源進行品種改良的水產養殖物種之一。鯉魚基因組由100條染色體組成，是迄今完成全基因組測序的脊椎動物中染色體數目最多的物種，其基因組經歷了四輪復制，因此，也是迄今為止完成解析的最為復雜的四倍化脊椎動物基因組之一。

　　該研究團隊以雌核發育鯉魚為測序對象，利用四種測序平臺共獲取了超過100倍基因組覆蓋率的高質量測序數據，使用混合基因組組裝策略完成鯉魚全基因組序列圖譜的繪制和基因組注釋。其基因組大小約為16.9億堿基，含52610個功能基因，約為目前完成基因組測序的硬骨魚類基因數目的兩倍。研究人員通過重復元件分析，發現鯉魚基因組包含了超過31%的轉座元件，大大超過了目前完成基因組測序的模式魚類青鳉、河豚和三刺魚等，僅少于斑馬魚，揭示了鯉魚較高的基因組復雜度。

　　為深入研究鯉魚基因組的四倍化特征和第四輪全基因組復制事件的發生和基因功能衍化，科研人員開展了鯉魚（2n=100）和近緣模式魚類斑馬魚（2n=50）的比較基因組研究。結果表明，鯉魚染色體和斑馬魚染色體呈現典型的2:1同源共線性關系，與斑馬魚相比，鯉魚基因組獲得了加倍。首次在全基因組尺度證實了鯉魚基因組的四倍化特征和其獨特的全基因組復制事件。細胞遺傳學證據表明，鯉魚在減數分裂過程中其100條染色體形成50個二價體而非25個四價體，進一步證實了鯉魚基因組的異源四倍體起源特征。通過堿基替換率和分子鐘的手段，推算出鯉魚這次基因組倍增大致發生在820萬年前，是迄今在脊椎動物中發現的最近的全基因組倍增事件，為研究基因組進化和基因衍化提供了研究基礎。

　　研究人員與國內外科學家合作，開展了全球10個代表性品系（種群）33尾鯉魚的基因組重測序研究，共獲取了18,949,596個單核苷酸多態性位點和1,694,102個插入/缺失突變位點，首次繪制了全球鯉魚的單堿基分辨率的基因組遺傳變異圖譜。在此基礎上，開展了這些鯉魚品系和種群的系統遺傳學和種群結構分析。結果表明：歐洲亞種和東亞亞種的種群在遺傳組成上涇渭分明，但卻共享了比例不等的同種遺傳組分，這一證據支撐了兩個亞種同一起源的假說。此外，通過全基因組多態性掃描和比較轉錄組分析等手段，識別和定位了鯉魚鱗被缺失、體色決定等性狀相關的遺傳位點、功能基因和調控通路。

　　鯉魚全基因組序列圖譜的完成，標志著鯉科魚類重要經濟性狀的遺傳解析和遺傳選育研究全面進入基因組時代。對于解析鯉科魚類生長、品質、抗病、抗逆等重要經濟性狀的分子機制具有重要意義，同時也為研究脊椎動物基因組進化和基因衍化機制提供了寶貴的數據和模型，為開展全基因組選擇育種，培育品質優良的鯉魚新品種奠定了堅實基礎，具有重要的理論意義和應用價值。（來源：中國水產科學研究院）